Neinvazivní prenatální testování
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
I přesto, že neinvazivní prenatální testování dává velmi přesné výsledky, stále je považováno za screeningovou metodu a prozatím tento typ testování plně nenahrazuje invazivní diagnostické metody jako odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).
Při pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit výsledek získaný prostřednictvím NIPT..
Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) pravděpodobnost, že plod přesto bude nejčastější vadou chromozómů postižen. Hrozí to především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu nebo v případě nízkého obsahu DNA plodu ve vzorku krve matky tzv. fetální frakce DNA.
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
Čtyřicetiletá Jana M. je v současné době šťastnou maminkou čtyřměsíční dcery Natálky. Cesta k vytouženému miminku nebyla jednoduchá. Proto paní Jana během svého těhotenství nenechala nic náhodě a absolvovala neinvazivní genetický test Harmony Prenatal Test.
O těhotenství, vyšetřovací metodě zvané prenatální screening i o tom, že medicína není matematika ani fyzika. Magazín Zlín přináší rozhovor s Jaroslavem Louckým ze Zlínského genetického centra.
Přinášíme Vám krátký rozhovor s nastávající maminkou, která se rozhodla podstoupit test MaterniT® 21 PLUS. Paní Kubištová (31 let) pracuje jako bioanalytik v jedné nejmenované klinické laboratoři a čeká své 1. dítě.
Neinvazivní prenatální test MaterniT® GENOME od společnosti Sequenom je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku.
Test MaterniT® GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření. Test je vhodný pro jednočetná těhotenství.
Špičkový neinvazivní prenatální test americké společnosti Sequenom nabízející široký záběr testování základních trizomií a dalších genetických onemocnění. Test lze úspěšně použít i u vícečetných těhotenství.
Vše, co potřebujete vědět o komplexním neinvazivním prenatálním testu MaterniT® GENOME najdete v tomto videu.
Možná vás to překvapí, ale první testy pro určení gravidity se prováděly již ve starověkém Egyptě. Jednalo se o značně primitivní metody, kdy žena například vložila do látkového váčku zrno pšenice a ječmene, které pak zavlažovala svojí močí. Pokud semena vzklíčila, těhotenství bylo potvrzeno.
Tyto doby jsou však naštěstí dávnou historií, v současné době se můžeme setkat s daleko přesnějšími metodami pro stanovení gravidity a nejen to ... více ve stejnojmenném článku na serveru zena-in.cz.
Test MaterniT® 21 PLUS je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí komplexní odpověď bez rizika a chtějí absolvovat špičkový test umožňující stanovení široké škály genetických vad plodu pouze jednoduchým odběrem krve již od 10. týdne těhotenství.
Minimalizace zátěže nastávající maminky, rychlost dostupnosti přesného výsledku a samozřejmě neinvazivní charakter testu, to jsou primární benefity neinvazivních prenatálních testů.
V České republice roste od 70. let průměrný věk rodiček a těhotných žen. S tím se zvyšuje i riziko chromozomálních vad plodu.
Jednou z nejčastějších spojených s mentální retardací je Downův syndrom. Neinvazivní prenatální testování vykazuje spolehlivost přes 99 procent a je vhodnou alternativou k běžně prováděnému screeningu a invazivním metodám. Tento typ testu například absolvovala i známá moderátorka Lucie Borhyová. V České republice je dostupnost těchto testů nejen v hlavním městě Praha, ale i dalších městech jako Zlín, Olomouc, České Budějovice.
NIPT (Neinvazivní prenatální testování) - neinvazivní prenatální testy nabízí těhotným ženám zjištění Downova syndromu a dalších nejběžnějších chromozomálních vad plodu pouze z jejich krve a to již od 10. týdne těhotenství. Při těchto testech se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA jejich plodu.
V České republice jsou v současné době nabízeny tyto testy:
Proč je u některých těhotenství zvýšené riziko vzniku chromozomálních abnormalit?
U jakéhokoliv těhotenství se může objevit chromozomální abnormalita-nezávisle na věku maminky, rase či jejím zdravotním stavu. Existují však určité rizikové faktory, které zvyšují šanci mít těhotenství s chromozomální abnormalitou. Mezi tyto faktory patří zejména:
Co je to Downův syndrom (Trizomie 21)?
Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 21. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 21.chromozomu). U dětí s Downovým syndromem se vyskytují poruchy vývoje, intelektu. Oproti svým vrstevníkům jsou tyto děti náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují různé stupně postižení, je však nemožné před narozením dítěte odhadnout, jak závažnou formou Downova syndromu bude mít. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec ze 700. Šance mít dítě s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, v riziku jsou ale matky jakéhokoliv věku a národnosti.
http://www.downuvsyndrom.wz.cz/
Co je to Edwardsův syndrom (Trizomie 18)?
Edwardsův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 18. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 18.chromozomu). Děti s trizomií 18 mají velmi závažné zdravotní problémy (nechodí, nemluví), většina z nich po narození přežívá pouze několik prvních měsíců. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 5000.
Co je to Patauův syndrom (Trizomie 13)?
Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 13. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 13.chromozomu). Děti s trizomií 13 mají velmi závažné zdravotní problémy, přežívají pouze několik prvních měsíců po narození. Přeživší děti jsou intelektuálně a vývojově velmi zaostalé. Toto onemocnění je méně časté než Downův a Edwardsův syndrom, vyskytuje se u 1 novorozence z 16000.
Co jsou to aneuploidie pohlavních chromozomů?
Chromozomy X a Y jsou spojeny s pohlavím. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají chromozom X a Y. Abnormality v počtu pohlavních chromozomů obvykle nezpůsobují vývojové a intelektuální poruchy. Včasná diagnostika však může pomoci těmto dětem k normálnímu zařazení do života. Každé 500. dítě se narodí s abnormalitou pohlavních chromozomů. Mezi aneuploidie pohlavních chromozomů řadíme Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Triple X syndrom, XYY syndrom.
Čtyřicetiletá Jana M. je v současné době šťastnou maminkou čtyřměsíční dcery Natálky. Cesta k vytouženému miminku nebyla jednoduchá. Proto paní Jana během svého těhotenství nenechala nic náhodě a absolvovala neinvazivní genetický test 
Přinášíme Vám krátký rozhovor s nastávající maminkou, která se rozhodla podstoupit test