I přesto, že neinvazivní prenatální testování dává velmi přesné výsledky, stále je považováno za screeningovou metodu a prozatím tento typ testování plně nenahrazuje invazivní diagnostické metody jako odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).

Při pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit výsledek získaný prostřednictvím NIPT..

Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) pravděpodobnost, že plod přesto bude nejčastější vadou chromozómů postižen. Hrozí to především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu nebo v případě nízkého obsahu DNA plodu ve vzorku krve matky tzv. fetální frakce DNA.

Zvýšené riziko neznamená, že plod musí mít vadu ...

O těhotenství, vyšetřovací metodě zvané prenatální screening i o tom, že medicína není matematika ani fyzika. Magazín Zlín přináší rozhovor s Jaroslavem Louckým ze Zlínského genetického centra.

Magazin Zlin 10/2015Začněme vzorovou situací: žena otěhotní, nehodlá nechat nic náhodě a chce vědět, jaká je šance na to, že se jí dítě narodí zdravé. Co má udělat?

Hned na úvod musím uvést, že velká část péče o těhotné ženy spadá přímo do kompetence ošetřujících gynekologů, to bezesporu. Ovšem část specializovanější péče, kterou může být genetická konzultace, provedení detailního ultrazvukového vyšetření, vyhodnocení prenatálního screeningu nejčastějších vývojových vad plodu, případně provedení invazivního zákroku, je naopak záležitostí center, jakým je například to naše. Nastávající maminky proto mohou využívat nejen své gynekology, ale i tato specializovaná centra.

Zmínil jste screening. Možná nejznámější je u nás Oskar, ale ten vy nevyužíváte. V čem je vámi užívaná metoda, kterou nazýváte integrovaným testem, lepší?

Jednoduchá otázka, ale bohužel, medicína není fyzika ani matematika, takže najít jasnou odpověď je v tomto případě docela obtížné. Oskar je rychlá a pohodlná metoda, kdy žena přijde na vyšetření a absolvuje odběr krve i ultrazvukové vyšetření během jednoho dne. My dokážeme postupovat úplně stejně, ale nabízíme našim klientkám péči možná časově trošku náročnější, nicméně je tato větší časová náročnost vyvážena větší jistotou správného výsledku v podobě integrovaného testu. Z mé mnohaleté praxe v oblasti prenatálního testování vím, že je třeba udělat maximum pro zajištění co nejbezpečnějšího výsledku a právě o to se snažíme.

Hradí vámi realizovaná vyšetření zdravotní pojišťovna?

Takzvaný prvotrimestrální screening, což je náš kombinovaný test i již zmiňovaný Oskar, bohužel mezi hrazené výkony nepatří. Dobrou zprávou ovšem je, že zdravotní pojišťovny na toto vyšetření těhotným ženám do určité výše přispívají. Je zde sice drobná komplikace v tom, že těhotná si za provedení výkonu přímo v Prediku, které je jednou ze společností tvořících Zlínské genetické centrum, zaplatí, ale na základě námi vydaného dokladu by měla od své zdravotní pojišťovny podstatný příspěvek dostat zpět. Dalším výrazným benefitem absolvování tohoto testu v našem centru je skutečnost, že ve 14. nebo 15. týdnu si těhotná znovu nechá odebrat krevní vzorek a my posoudíme všechny získané výsledky dohromady a definitivní výsledek vydáváme v podobě integrovaného testu. Zmíněný odběr už je hrazen zdravotními pojišťovnami. Popsaným způsobem se snažíme minimalizovat možnou chybu.

Co se děje, když screening odhalí možná rizika?

Správně jste uvedl, že screening pouze stanoví riziko, nejedná se tedy přímo o stanovení diagnózy. Těm ženám, které mají riziko vysoké, situaci vysvětlí lékař a nabídne možnosti řešení včetně provedení invazivního zákroku, tedy odběru choriových klků, nebo odběru plodové vody. Tyto zákroky se provádějí s cílem získat buňky plodu a tím jeho genetický materiál. V genetických laboratořích se následně získaný materiál analyzuje, a buď se podezření potvrdí, nebo vyvrátí. Tady bych chtěl říct, že zvýšené riziko zdaleka neznamená, že plod musí vadu nutně mít. Naopak většina výsledků po invazivním zákroku je negativních a nastávající maminka může v klidu pokračovat v radostném očekávání potomka. Daleko horší je situace, že screening neoznačí jako rizikové těhotenství to, které opravdu nese plod s genetickou vadou, a narodí se postižené dítě. Přesně toto je důvod, proč klademe velký důraz na maximální bezpečnost v podobě integrovaného testu.

Kde Zlínské genetické centrum sídlí?

Pacienti nejspíše znají zejména naši klinickou část a tou je již zmiňované pracoviště Prediko, které se nachází ve čtvrtém patře Zlínské polikliniky. Ale stávající prostor už není pro naši činnost úplně vyhovující, proto jsme se rozhodli pro výstavbu vlastního objektu, který se bude nacházet téměř v centru Zlína. Věříme, že se s prvními návštěvníky našeho centra setkáme na podzim příštího roku. Pokud by někdo chtěl navštívit naše laboratoře lékařské genetiky, tak by se musel vypravit do klidného prostředí na Tomášově, kde sídlí část laboratoří společnosti Imalab a také laboratorní pracoviště zabývající se genetikou.

Zlínské genetické centrum vzniklo na podzim roku 2014. Tvoří jej společnosti Imalab s.r.o. a Prediko, s.r.o., v obou je RNDr. Jaroslav Loucký jednatelem. Centrum zaměstnává 21 odborných pracovníků, mezi nimi sedm lékařů a osm vysokoškolsky vzdělaných přírodovědců. Pracoviště Zlínského genetického centra Prediko s.r.o. a Imalab s.r.o. byla průkopníky neinvazivního testování (NIPT) v Evropě a prvním pracovištěm v ČR, které tyto testy nabízelo těhotným ženám. Více na www.prediko.cz, www.neinvazivnitest.cz, www.genetika-zlin.cz, www.imalab.cz.

Stažení ve verzi PDF (Magazín Zlín 10/2015)

 


MaterniT GENOME

MaterniT GENOME

Neinvazivní prenatální test MaterniT™ GENOME od společnosti Sequenom je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku. Jako první na světě Vám nabízíme tuto možnost péče o těhotnou ženu již od 10. týdne těhotenství. Test MaterniT™ GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření. Test je vhodný pro jednočetná těhotenství.

Dostupnost výsledku: do 5 dnů od doručení vzorků krve do USA
Cena testu: 29.900 Kč

Další informace »

MaterniT21 Plus

MaterniT21Plus

Špičkový neinvazivní prenatální test americké společnosti Sequenom nabízející široký záběr testování základních trizomií a dalších genetických onemocnění. Test lze úspěšně použít i u vícečetných těhotenství.

Dostupnost výsledku: do 5 dnů od doručení vzorků krve do USA
Neprokazatelný výsledek: < 1.5 %
Cena testu: 25.500 Kč

Další informace »

VisibiliT

VisibiliT

Test společnosti Sequenom, která jej vyvinula jako jednodušší alternativu špičkového testu MaterniT21 PLUS. Test pokrývá veškeré požadavky neinvazivního testování a největší devizou testu je jeho cenová dostupnost a záruka provádějící laboratoře v USA.

Dostupnost výsledku: do 5 dnů od doručení vzorků krve do USA
Neprokazatelný výsledek: < 1.5 %
Cena testu: 15.500 Kč

Další informace »

Harmony Test

Harmony Prenatal Test

Prenatální neinvazivní test americké společnosti Ariosa, zahrnující nejběžnější trizomie plodu (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom a vady vázané na pohlavní chromozómy X a Y).

Existuje i rozšířená varianta testu, která je rozšířená o monozomie, aneuploidie pohl. chromozomů, určení pohlaví).

Dostupnost výsledku: do 7 dnů
od doručení vzorků krve do USA

Neprokazatelný výsledek: < 4 %
Cena testu: 14.900 Kč

Rozšířená verze testu 15.500 Kč

Další informace »

Zajímavost: Centrum prenatální diagnostiky a genetiky PREDIKO ve Zlíně, nabízí jako jediné centrum v ČR neinvazivní test Harmony Prenatal s cenou 9.900,- Kč, tato speciální exkluzivní cena je platná od 1.1.2017. Zvýhodnění se týká i rozšířené verze testu, kde je cena 10.900,- Kč.

ČASTO KLADENÉ OTÁZKY

NAJDĚTE ODPOVĚDI NA VAŠE OTÁZKY A OBAVY


Proč je u některých těhotenství zvýšené riziko vzniku chromozomálních abnormalit?

U jakéhokoliv těhotenství se může objevit chromozomální abnormalita-nezávisle na věku maminky, rase či jejím zdravotním stavu. Existují však určité rizikové faktory, které zvyšují šanci mít těhotenství s chromozomální abnormalitou. Mezi tyto faktory patří zejména:


Co je to Downův syndrom (Trizomie 21)?

Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 21. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 21.chromozomu). U dětí s Downovým syndromem se vyskytují poruchy vývoje, intelektu. Oproti svým vrstevníkům jsou tyto děti náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují různé stupně postižení, je však nemožné před narozením dítěte odhadnout, jak závažnou formou Downova syndromu bude mít. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec ze 700. Šance mít dítě s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, v riziku jsou ale matky jakéhokoliv věku a národnosti.

http://www.downuvsyndrom.wz.cz/


Co je to Edwardsův syndrom (Trizomie 18)?

Edwardsův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 18. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 18.chromozomu). Děti s trizomií 18 mají velmi závažné zdravotní problémy (nechodí, nemluví), většina z nich po narození přežívá pouze několik prvních měsíců. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 5000.


Co je to Patauův syndrom (Trizomie 13)?

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 13. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 13.chromozomu). Děti s trizomií 13 mají velmi závažné zdravotní problémy, přežívají pouze několik prvních měsíců po narození. Přeživší děti jsou intelektuálně a vývojově velmi zaostalé. Toto onemocnění je méně časté než Downův a Edwardsův syndrom, vyskytuje se u 1 novorozence z 16000.


Co jsou to aneuploidie pohlavních chromozomů?

Chromozomy X a Y jsou spojeny s pohlavím. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají chromozom X a Y. Abnormality v počtu pohlavních chromozomů obvykle nezpůsobují vývojové a intelektuální poruchy. Včasná diagnostika však může pomoci těmto dětem k normálnímu zařazení do života. Každé 500. dítě se narodí s abnormalitou pohlavních chromozomů. Mezi aneuploidie pohlavních chromozomů řadíme Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Triple X syndrom, XYY syndrom.