Neinvazivní prenatální testování
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
I přesto, že neinvazivní prenatální testování dává velmi přesné výsledky, stále je považováno za screeningovou metodu a prozatím tento typ testování plně nenahrazuje invazivní diagnostické metody jako odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).
Při pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit výsledek získaný prostřednictvím NIPT..
Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) pravděpodobnost, že plod přesto bude nejčastější vadou chromozómů postižen. Hrozí to především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu nebo v případě nízkého obsahu DNA plodu ve vzorku krve matky tzv. fetální frakce DNA.
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
Přinášíme Vám krátký rozhovor s nastávající maminkou, která se rozhodla podstoupit test MaterniT® 21 PLUS. Paní Kubištová (31 let) pracuje jako bioanalytik v jedné nejmenované klinické laboratoři a čeká své 1. dítě.
Paní Kubištová, jak se dnes máte? Jak se těšíte na miminko? Co Vás vedlo k tomu, přijet do Zlína do Centra PREDIKO na test MaterniT® 21 PLUS?
„Děkuji za optání. Dnes se mám velmi dobře. Na miminko se moc těšíme. Dítě jsme si přáli a jsme šťastní, že díky testu víme, že je v pořádku. Pro miminko chceme to nejlepší. Aby mělo zdravý, šťastný, kvalitní a plnohodnotný život. Chtěli jsme jasnou a včasnou odpověď ohledně genetických vad. Vaše centrum nás v tomto ohledu oslovilo.“
Kde jste se o testu MaterniT® 21 PLUS dozvěděla?
„O testu jsem se dozvělěla z internetových stránek www.neinvazivnitestovani.cz “
Proč jste si vybrala právě test MaterniT® 21 PLUS?
„ Poté, co jsme se rozhodli, že podstoupíme genetické vyšetření, MaterniT® 21 test byla jasná volba pro jeho širokou škálu vyšetření.“
Za jak dlouho Vám přišly výsledky testu?
„Za týden“
Jak hodnotíte návštěvu Centra PREDIKO?
„Návštěvu hodnotím velmi pozitivně. Chtěla bych poděkovat personálu za laskavost a ochotu. Díky nim jsem se v centru cítila skvěle a opadly ze mě jakékoli obavy a stres.“
Doporučila byste test dalším nastávajícím maminkám?
„Určitě. Díky tomuto komplexnímu testu víme, že je miminko z této stránky v pořádku.“
Neinvazivní prenatální test MaterniT® GENOME od společnosti Sequenom je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku.
Test MaterniT® GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření. Test je vhodný pro jednočetná těhotenství.
Špičkový neinvazivní prenatální test americké společnosti Sequenom nabízející široký záběr testování základních trizomií a dalších genetických onemocnění. Test lze úspěšně použít i u vícečetných těhotenství.
Proč je u některých těhotenství zvýšené riziko vzniku chromozomálních abnormalit?
U jakéhokoliv těhotenství se může objevit chromozomální abnormalita-nezávisle na věku maminky, rase či jejím zdravotním stavu. Existují však určité rizikové faktory, které zvyšují šanci mít těhotenství s chromozomální abnormalitou. Mezi tyto faktory patří zejména:
Co je to Downův syndrom (Trizomie 21)?
Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 21. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 21.chromozomu). U dětí s Downovým syndromem se vyskytují poruchy vývoje, intelektu. Oproti svým vrstevníkům jsou tyto děti náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují různé stupně postižení, je však nemožné před narozením dítěte odhadnout, jak závažnou formou Downova syndromu bude mít. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec ze 700. Šance mít dítě s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, v riziku jsou ale matky jakéhokoliv věku a národnosti.
http://www.downuvsyndrom.wz.cz/
Co je to Edwardsův syndrom (Trizomie 18)?
Edwardsův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 18. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 18.chromozomu). Děti s trizomií 18 mají velmi závažné zdravotní problémy (nechodí, nemluví), většina z nich po narození přežívá pouze několik prvních měsíců. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 5000.
Co je to Patauův syndrom (Trizomie 13)?
Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 13. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 13.chromozomu). Děti s trizomií 13 mají velmi závažné zdravotní problémy, přežívají pouze několik prvních měsíců po narození. Přeživší děti jsou intelektuálně a vývojově velmi zaostalé. Toto onemocnění je méně časté než Downův a Edwardsův syndrom, vyskytuje se u 1 novorozence z 16000.
Co jsou to aneuploidie pohlavních chromozomů?
Chromozomy X a Y jsou spojeny s pohlavím. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají chromozom X a Y. Abnormality v počtu pohlavních chromozomů obvykle nezpůsobují vývojové a intelektuální poruchy. Včasná diagnostika však může pomoci těmto dětem k normálnímu zařazení do života. Každé 500. dítě se narodí s abnormalitou pohlavních chromozomů. Mezi aneuploidie pohlavních chromozomů řadíme Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Triple X syndrom, XYY syndrom.