Neinvazivní prenatální testování
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
I přesto, že neinvazivní prenatální testování dává velmi přesné výsledky, stále je považováno za screeningovou metodu a prozatím tento typ testování plně nenahrazuje invazivní diagnostické metody jako odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza).
Při pozitivním výsledku je nutno provést invazivní výkon a potvrdit výsledek získaný prostřednictvím NIPT..
Při negativním výsledku existuje malá (i když velmi nízká) pravděpodobnost, že plod přesto bude nejčastější vadou chromozómů postižen. Hrozí to především při abnormálních nálezech při ultrazvukovém vyšetření plodu nebo v případě nízkého obsahu DNA plodu ve vzorku krve matky tzv. fetální frakce DNA.
cesta bez rizika k Vašemu vytouženému cíli
Čtyřicetiletá Jana M. je v současné době šťastnou maminkou čtyřměsíční dcery Natálky. Cesta k vytouženému miminku nebyla jednoduchá. Proto paní Jana během svého těhotenství nenechala nic náhodě a absolvovala neinvazivní genetický test Harmony Prenatal Test.
Paní Jana pracovala před mateřskou dovolenou jako manažerka úspěšné firmy. „Má práce mě velmi bavila, nad založením rodiny jsem před pár lety neuvažovala až do doby, než jsem poznala svého muže. Tehdy mi bylo pětatřicet. Uběhl rok, dva a stále nic. S manželem jsme se o miminko snažili několik let, byla to velká zkouška pro náš vztah. Každý, kdo si tímto prošel, dobře ví, o čem mluvím. Nakonec se nám podařilo počat miminko až za pomoci centra asistované reprodukce.“ Popisuje s dojetím paní Jana.
Celé její těhotenství probíhalo bez komplikací, výsledek screeningu v 1.trimestru těhotenství v Centru prenatální diagnostiky a genetického poradenství PREDIKO ve Zlíně dopadl také dobře. „Pan doktor mi ještě vzhledem k mému věku doporučil odběr plodové vody. O amniocentéze-odběru plodové vody jsem si toho hodně přečetla. Velmi jsem se tohoto zákroku bála, nechtěla jsem naše vytoužené miminko vystavovat žádnému riziku.“ V Centru Prediko byl paní Janě ještě nabídnut neinvazivní genetický test, o kterém nikdy před tím neslyšela.“Byla jsem nadšená z toho, že jediné, co musím udělat je přijít na běžný odběr krve a díky testu se dozvím, zda miminko nemá Downův syndrom nebo jiné chromozomální vady, které test dokáže určit. S manželem se nám velmi ulevilo, když výsledek testu vyšel negativní. Nemusela jsem tak podstoupit odběr plodové vody, kterého jsem se moc bála.“ Popisuje paní Jana se svou dcerkou v náručí…
Neinvazivní prenatální test MaterniT® GENOME od společnosti Sequenom je určen pro všechny těhotné ženy, které chtějí znát maximum informací o svém miminku.
Test MaterniT® GENOME využívá nejmodernější technologie a ze všech dostupných neinvazivních testů nabízí nejširší spektrum vyšetření. Test je vhodný pro jednočetná těhotenství.
Špičkový neinvazivní prenatální test americké společnosti Sequenom nabízející široký záběr testování základních trizomií a dalších genetických onemocnění. Test lze úspěšně použít i u vícečetných těhotenství.
Proč je u některých těhotenství zvýšené riziko vzniku chromozomálních abnormalit?
U jakéhokoliv těhotenství se může objevit chromozomální abnormalita-nezávisle na věku maminky, rase či jejím zdravotním stavu. Existují však určité rizikové faktory, které zvyšují šanci mít těhotenství s chromozomální abnormalitou. Mezi tyto faktory patří zejména:
Co je to Downův syndrom (Trizomie 21)?
Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 21. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 21.chromozomu). U dětí s Downovým syndromem se vyskytují poruchy vývoje, intelektu. Oproti svým vrstevníkům jsou tyto děti náchylnější k určitým nemocem a častěji se potýkají s některými zdravotními komplikacemi. U dětí s Downovým syndromem se vyskytují různé stupně postižení, je však nemožné před narozením dítěte odhadnout, jak závažnou formou Downova syndromu bude mít. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec ze 700. Šance mít dítě s Downovým syndromem stoupá s věkem matky, v riziku jsou ale matky jakéhokoliv věku a národnosti.
http://www.downuvsyndrom.wz.cz/
Co je to Edwardsův syndrom (Trizomie 18)?
Edwardsův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 18. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 18.chromozomu). Děti s trizomií 18 mají velmi závažné zdravotní problémy (nechodí, nemluví), většina z nich po narození přežívá pouze několik prvních měsíců. Tímto syndromem je postižen asi 1 novorozenec z 5000.
Co je to Patauův syndrom (Trizomie 13)?
Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené nadbytečným 13. chromozomem (v každé buňce jsou u tohoto onemocnění přítomny 3 kopie 13.chromozomu). Děti s trizomií 13 mají velmi závažné zdravotní problémy, přežívají pouze několik prvních měsíců po narození. Přeživší děti jsou intelektuálně a vývojově velmi zaostalé. Toto onemocnění je méně časté než Downův a Edwardsův syndrom, vyskytuje se u 1 novorozence z 16000.
Co jsou to aneuploidie pohlavních chromozomů?
Chromozomy X a Y jsou spojeny s pohlavím. Ženy mají dva chromozomy X, muži mají chromozom X a Y. Abnormality v počtu pohlavních chromozomů obvykle nezpůsobují vývojové a intelektuální poruchy. Včasná diagnostika však může pomoci těmto dětem k normálnímu zařazení do života. Každé 500. dítě se narodí s abnormalitou pohlavních chromozomů. Mezi aneuploidie pohlavních chromozomů řadíme Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Triple X syndrom, XYY syndrom.